性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形表明患者屬于男性，但其生殖腺只有睪丸，外生殖器則呈現女性特征，具備完全或不完全的女性第二性征，外陰為女性型。該畸形的核型為46，XY。根據病因，男性假兩性畸形可分為睪丸女性化綜合征、睪酮合成障礙、5α-還原酶缺陷和抗中腎旁管激素缺乏。

　　睪丸女性化綜合征是男性假兩性畸形中較為常見的一種。這種病人具有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。盡管他們的睪丸分泌睪酮，但由于體細胞無法形成雄性激素受體，導致生殖器無法男性化。這種異常的特征包括：患者常因閉經及不孕而就診；體形及脂肪分布呈女性特征；具有女性習性；正常的女性乳房，但乳腺組織較少，乳頭稍小或正常；腋毛及陰毛稀疏或缺乏；外生殖器為女性型，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀；內生殖器缺乏或發育不全；生殖腺為未降的睪丸，其組織結構類似于睪丸。

　　睪酮合成障礙指在睪酮的合成過程中，不同酶的缺陷導致不同階段的代謝紊亂和障礙，進而引起生殖器分化的異常。其中包括17，22-碳鏈酶缺陷型和17β-還原酶缺陷。患者通常身材高瘦，呈去勢體態，乳房不發育。在腹股溝或陰囊內能夠觸及到發育不良的睪丸組織，常伴有尿道下裂和雙陰囊。

　　5α-還原酶缺陷導致男性生殖器發育不全。由于靶器官中5α-還原酶的缺陷，睪酮無法轉化為雙氫睪酮。患者前列腺不發育，外生殖器分化不完全。這是一種常染色體遺傳病。

　　抗中腎旁管激素缺乏表明中腎管發育正常，但中腎旁管退化不完全。臨床表現為男性，但男性第二性征不明顯，毛發細，皮膚嫩，性功能不全，可能出現發育不全的子宮和輸卵管。

　　對于男性假兩性畸形的處理應著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個方面。經適當處理后，一般難以保持生育能力。因此，我們認為性別的處理上應盡量使其向女性方向發展。