卵巢早衰要警惕生出弱智兒脆性X相關疾病(FXD)是一種基因突變導致的遺傳性疾病，該病發病率不高，但危害性較大，發病機制復雜，至今仍無藥可施，一旦患病主要還是社會干預為主，并針對癥狀施藥。

脆性X相關疾病主要包括：全突變的脆性X綜合征(FXS)、前突變攜帶者的 脆 性X震 顫 共 劑 失 調 綜 合 征(FXTAS)，及脆性X相關的原發性卵巢功能不全(FXPOI)等臨床綜合癥。

○自閉、智力低下是患兒典型表現○

FXD最重要的臨床表現為智力低下和發育遲緩(男性尤甚)，并隨著年齡增長有加重趨勢。據估計20%IQ水平30～55之間的男孩子患有該病，這也是遺傳性智力低下的主要原因之一。保守估計我國至少有20～30萬智力低下的脆性X綜合征患者。北大遺傳中心在中國五個城市調查發現，該病在智力低下患者中的發病率約2.8%;而廣醫二院神經科學研究所的前期研究中，總智力低下人群和男性智力低下人群中FXS患病率分別為1.2%和1.7%。

與此同時，據廣醫二院神經科學研究所博士研究生段現來介紹，自閉癥是FXD的一個核心癥狀，大約三分之一的男孩患者有一定程度的自閉癥樣行為。此病表現包括：大耳、前額或下頜突出、青春期/成人大睪丸、高腭(口腔頂)，以及發育遲滯、學習和智能障礙、注意力不集中和多動言語遲緩等。

○約有21%前突變攜帶者有卵巢早衰○

FXPOI是女性不孕的一個重要原因，脆性X相關的原發性卵巢功能不足其發病率占女性人群的1/1250，前突變攜帶者女性里，大約有21%的前突變攜帶者有卵巢早衰，而正常女性人群出現卵巢早衰的比率大約為1%。脆性X攜帶者育齡期婦女有絕經期提前及其他卵巢問題。它可造成月經不規則或沒有月經、減少懷孕或不孕、早產或絕經期提前等。這些患者的孩子有進一步發展為全突變的FXS的危險。

脆性X相關疾病主要包括：全突變的脆性X綜合征(FXS)、前突變攜帶者的 脆 性X震 顫 共 劑 失 調 綜 合 征(FXTAS)，及脆性X相關的原發性卵巢功能不全(FXPOI)等臨床綜合癥。

○自閉、智力低下是患兒典型表現○

與此同時，據廣醫二院神經科學研究所博士研究生段現來介紹，自閉癥是FXD的一個核心癥狀，大約三分之一的男孩患者有一定程度的自閉癥樣行為。此病表現包括：大耳、前額或下頜突出、青春期/成人大睪丸、高腭(口腔頂)，以及發育遲滯、學習和智能障礙、注意力不集中和多動言語遲緩等。

○約有21%前突變攜帶者有卵巢早衰○

FXPOI是女性不孕的一個重要原因，脆性X相關的原發性卵巢功能不足其發病率占女性人群的1/1250，前突變攜帶者女性里，大約有21%的前突變攜帶者有卵巢早衰，而正常女性人群出現卵巢早衰的比率大約為1%。脆性X攜帶者育齡期婦女有絕經期提前及其他卵巢問題。它可造成月經不規則或沒有月經、減少懷孕或不孕、早產或絕經期提前等。這些患者的孩子有進一步發展為全突變的FXS的危險。

此外，FXPOI是發生于一些前突變攜帶者的神經系統疾病(50歲以上)，據估計攜帶者中大約有20%～30%男性和8%女性有進展為脆性X相關性震顫/共濟失調綜合征。最初該病容易被誤診為帕金森病、阿爾茨海默氏癥或中風。

●建議：預防最佳手段是產前診斷

FXD由于目前治療困難，最好也最重要的一個預防辦法就是產前診斷，在現已在包括美國在內的很多國家實行胚胎基因狀況的產前診斷。在我國最好的辦法就是像很多發達國家那樣，通過遺傳咨詢，開展產前篩查診斷阻止患兒的出生，即在懷孕15～20周施行羊膜腔穿刺術，或10～14周施行CVS即絨毛膜絨毛取樣。