一名16歲“女孩”，因第二性征未發(fā)育來到山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院就醫(yī)，接診專家為其進(jìn)行了染色體核型檢查，卻發(fā)現(xiàn)女孩的染色體核型與女孩不符。醫(yī)生表示，這種病叫男性假兩性畸形，也稱為“雄性激素不敏感綜合癥”，該類遺傳疾病極為罕見，發(fā)病率僅為1/64000。

據(jù)了解，患者外表及行為均具女性特征。一般女孩到了16歲大多已來月經(jīng)，但是患者卻沒有，而且乳房發(fā)育也不及同年齡女孩。家人感覺不正常，遂帶孩子到醫(yī)院就診。接診專家馬麗霞檢查發(fā)現(xiàn)，患者的乳房發(fā)育不成熟，外陰幼稚，超聲檢查顯示患者沒有子宮及卵巢。通過對(duì)其做染色體核型分析，結(jié)果顯示患者染色體核型為46，XY，從染色體核型來看，應(yīng)該為男性表型。經(jīng)多位專家會(huì)診，診斷其患有染色體基因突變所致的“雄性激素不敏感綜合癥”。“目前，對(duì)該病尚無有效治療手段”，馬麗霞說。

馬麗霞告訴記者，自2010年以來該院已發(fā)現(xiàn)染色體異常病例47例，其中性染色體異常11例。對(duì)此，她特別提醒家長(zhǎng)，對(duì)有明顯性發(fā)育延遲、身材矮小的孩子，特別是青春期女孩，應(yīng)做染色體核型分析，可以協(xié)助醫(yī)生確診病因，確保臨床及時(shí)對(duì)癥治療。