乳房疼痛和腫塊為本病主要的臨床表現。

(1)乳房疼痛：常為脹痛或刺痛，可累及一側或兩側乳房，以一側偏重多見，疼痛嚴重者不可觸碰，甚至影響日常生活及工作。疼痛以乳房腫塊處為主，亦可向患側腋窩、胸脅或肩背部放射;有些則表現為乳頭疼痛或癢。乳房疼痛常于月經前數天出現或加重，行經后疼痛明顯減輕或消失;疼痛亦可隨情緒變化而波動。這種與月經周期及情緒變化有關的疼痛是乳腺增生病臨床表現的主要特點。

(2)乳房腫塊：腫塊可發于單側或雙側乳房內，單個或多個，好發于乳房外上象限，亦可見于其他象限。腫塊形狀有片塊狀、結節狀、條索狀、顆粒狀等，其中以片塊狀為多見。腫塊邊界不明顯，質地中等或稍硬韌，活動好，與周圍組織無粘連，常有觸痛。腫塊大小不一，小者如粟粒般大，大者可逾3～4cm。乳房腫塊也有隨月經周期而變化的特點，月經前腫塊增大變硬，月經來潮后腫塊縮小變軟。

(3)乳頭溢液：少數患者可出現乳頭溢液，為自發溢液，草黃色或棕色漿液性溢液。

(4)月經失調：本病患者可兼見月經前后不定期，量少或色淡，可伴痛經。

(5)情志改變：患者常感情志不暢或心煩易怒，每遇生氣、精神緊張或勞累后加重。

不同癥型及其臨床表現是

(1)肝郁氣滯性：月經先期或行經期乳房腫痛，隨喜怒消失，一側或雙側可捫及大小不等的串珠狀節結，腫塊多為綠豆大步節結，或成粗條索狀。質韌不堅硬，按之可動，不與深部組織粘連，境介不清，月經周期不足，經量較多，胸悶暖氣，精神抑郁，心煩易怒。

(2)沖任不調型：乳房有腫塊，經前或經期疼痛加重，經行后減輕或消失，經期多后延，經痛不劇，經量少，身倦無力，腰酸肢冷，少腹畏寒，日久失治者，少數可發生癌變。

切除標本常呈黃白色，質韌，無包膜。切面有時見有很多散的小囊，實際上是囊狀擴張的大小導管，囊壁大多平滑，內有黃綠色或棕色粘稠液體。有時有黃白色乳酪樣的物質自管口溢出。如為彌漫性囊性病，則稱schimmelbusche病。單個張力較大的青色囊腫稱藍頂囊腫。

囊性增生病與乳腺癌的關系尚不明確。流行病學研究提示囊性增生病患者以后發生乳腺癌的機會為正常人群的2～4倍。囊性增生病本身是否會惡變與其導管上皮增生程度有關。單純性的囊性增生病很少有惡變，如果伴有上皮不典型增生，特別是重度者，則惡變的可能較大，屬于癌前期病變。

病人常有一側或兩側乳房脹痛，輕者如針刺樣，可累及到肩部、上肢或胸背部。一般在月經來潮前明顯，月經來潮后疼痛減輕或消失。檢查時乳房內有散在的圓形結節，大小不等，質韌，有時有觸痛。結節與周圍乳腺組織的界限不清，不與皮膚或胸肌粘連，有時表現為邊界不清的增厚區。病灶位于乳房外上方較多，也可影響到整個乳房。少數病人可有乳頭溢液，常為棕色、漿液性或血性液體。病程有時很長，但停經后癥狀常自動消失或減輕。