無論是先天發育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導致不育癥。

睪丸是男性主要性器官，其功能是產生精子，精子與卵子結合，形成新的個體，從而保證人類種族的延續。另外，還分泌雄性激素，可刺激精子發生及男性附性器官和副性征的發育。因此，無論是先天發育障礙還是后天的眾多因素引起的睪丸的病變，均可以導致不育癥。

無睪癥可分為三類：

1.睪丸缺乏。

2.睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏。

3.睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側無睪多發生于右側并常伴有對側隱睪。雙側無睪由于缺乏分泌男性激素的間質細胞，所以常導致性別異常及合并類宦官癥。亦有個別不伴有類宦官癥者，可能有異位間質細胞存在。

診斷的確定主要應與隱睪相鑒別，尤其是雙側無睪者。雙側無睪一般性功能缺乏，而隱睪仍可保持男性性功能。血睪酮水平的測定可協助鑒別診斷，其方法為單次注射絨毛膜促性腺激素5000U后，隱睪患者睪酮明顯上升，如有染色體異常則應考慮為性別畸形。

睪丸缺如時，由于無分泌雄性激素的間質細胞亦無生殖細胞，故無生育力。若明確診斷后，治療上主要是合理而適時地補充雄性激素，以使患者外生殖器得到較好的發育。但若使用雄性激素過早，可使骨骺閉合而影響身體發育。在用藥期間應定期測定睪酮水平，以調整藥物劑量。“人工睪丸”植入術，可從一定程度上安撫患者心理的自卑感，減少精神上的創傷。