睪丸的先天異常臨床上極其罕見，大致分為五種情況：

(1)睪丸發育不全　胚胎時期由于血液供應障礙或于睪丸下降時發生精索扭轉，可引起本病。隱睪、性幼稚型及有垂體功能減退時也是引發本病的常見原因。

(2)睪丸增生　睪丸增生是指睪丸較正常大，而其硬度及局部解剖關系均正常，常見于一側睪丸缺如或發育不全時，對側睪丸代償性增生。一般不需特殊處理。

(3)并睪　系指兩側睪丸融合一體，可發生于陰囊內，亦有在腹腔內。并睪常伴有其他嚴重先天畸形，能發育成活者甚少。

(4)多睪　系指睪丸數目超過2個，本病于1670年首次發現并經病理證實。一般認為不超過3個睪丸，左側多于右側。多余的睪丸極少能正常發育，長期異位存在并萎縮的睪丸有發生惡變的可能，因此應將多余的睪丸盡早手術切除。

(5)無睪　顯而易見，就是天生沒有睪丸。可為單側發生或雙側無睪，本病應注意與隱睪癥區別。因陰囊內無睪丸常可引起患者精神上的創傷，并有自卑感，為了從心理上安撫患者，使其具有男性陰囊外形，施行“人工睪丸”植入術可獲得一定效果。

(7)睪丸、附睪附著異常，可使精子通過產生障礙，造成不育。二者連接不好，很容易發生睪丸扭轉，甚至因供血不全造成組織壞死。

(8)隱睪癥

(9)無睪癥 罕見，大概由于胚胎發育期某些原因造成睪丸分化不完全，于是睪丸萎縮變性。但因尚存部分間質細胞，所以患者可有男性外生殖器和外貌。要注意與雙側隱睪癥鑒別。

本癥特點為血中黃體生成素(LH)增高，給絨毛膜促性腺激素后血漿睪酮水平不升高。青春期后應規律性給予雄激素。否則會出現類宦官綜合征，可進行睪丸移植手術，采用同胞兄弟或異體睪丸移植。本癥多合并輸精管、附睪缺失。

前列腺發育不全： 多與其他性器官發育不全合并存在。前列腺囊腫可并發排尿困難。

精囊腺先天畸形： 精囊腺缺損，合并不育癥。

輸精管畸形： 可分為先天性缺失、與輸尿管相交通及重復輸精管等多種情形。如果不并發其他畸形，只是單純性輸精管缺如時，病人性欲和性功能均正常，唯一癥狀是不育。臨床表現為無精癥，但血清激素水平均正常，可經睪丸活組織檢查證實。如有可能，可行手術治療，將輸精管殘端與附睪進行吻合。