睪丸和附睪的下降對于睪丸的正常發育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睪丸形成的重要基因。內分泌、遺傳及物理機械因素可影響睪丸的正常下降。常染色體和性染色體的異常均可引起隱睪的發生。隱睪可以是一個單發的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系統異常及伴有其他的內分泌疾病和遺傳疾病。

　　常見的伴有隱睪發生的遺傳內分泌綜合征有：

　　(1)Kallmann綜合征：是X一鏈隱性遺傳疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隱睪。

　　(2)Klinefelter綜合征(小睪丸綜合征)：病人表現無睪癥體型，男性乳腺發育，隱睪且睪丸小而質地硬，睪丸曲精管透明樣變和纖維化，不能生精。

　　(3)Noonan綜合征(男性Turner氏綜合征)：病人常有面部異常，心血管異常，泌尿系統異常和隱睪(70%)。

　　(4)其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內分泌綜合征常常伴有隱睪的發生。

　　真性和假性二性畸形的病人往往有復雜的遺傳和內分泌異常，如病人伴有隱睪，須先做詳細的遺傳和內分泌學檢查，再作進一步治療。

　　隱睪常伴有輸精管和附睪畸形。以下描敘了四種睪丸和附睪的異常：

　　①先天性睪畸形伴有附睪和輸精管下降;

　　②隱睪伴有下降的附睪和輸精管;睪丸和附睪分離;

　　③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中，呈分離狀;

　　④睪丸與附睪相連，但管道分離。

　　附睪可能變長，部分或者完全閉鎖，也可能完全與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚(DES)的婦女在妊 娠時可以產生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發生于囊性纖維化的病人。