概述：睪丸和附睪的下降對于睪丸的正常發育和生精是非常重要的。XY遺傳基因是男性性征、睪丸形成的重要基因。內分泌、遺傳及物理機械因素可影響睪丸的正常下降。

　　病因學

　　在胚胎發育過程中睪丸的正常下降過程受到內分泌激素和物理機械因素的影響。睪丸下降分為二個階段，第一階段包括胚胎期分化、睪丸形成及從泌尿生殖嵴移到腹股溝，第二階段即睪丸從腹股溝移至陰囊中，第二階段主要是由激素控制。影響睪丸下降的物理機械因素有：①睪丸系帶有提睪肌的牽引作用。②腹內壓力推壓睪丸理降至陰囊中。③正常的附睪發育也是睪丸下降的因素。內分泌因素主要是指影響睪丸下降的分泌軸即下丘腦——垂體——睪丸軸異常而產生隱睪，此外睪丸支持細胞所分泌的苗勒氏管抑制物（MIS）及男性激素睪丸酮、雙氫睪丸酮也影響睪丸下降，在Kallmann綜合征的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH(Gonadotropin Releasing Hormone)常發生隱睪。Gendel發出隱睪病人的LH（Luteinizing Hormone）血清水平低于正常人。Walsh等癥實有5d-脫氫酶缺乏的病人睪丸酮不能有效地轉化為雙氫睪丸酮，也足以影響睪丸下降而產生隱睪。總之睪丸下降是一個非常復雜的胚胎發育過程，受到內分泌、遺傳及物理機械因素的影響，這些綜合因素的異常均可以引起隱睪的發生。

　　病理改變

　　隱睪的異常位置停留時間較長，所居位置越高，睪丸的損害越大，在1.5～2歲以后睪丸的組織學改變主要有曲細精管變小，生精少，小管周圍組織增強（Cooper,Mengel）。間質細胞增加或減少而支持細胞增加。Hadyiselimovic等在對隱睪作了電子顯微鏡研究之后發現隱睪病人的睪丸變化包括：①細胞內線粒體破壞；②細胞漿和內質網中缺乏核糖體；③精細胞和支持細胞中膠原纖維增加。而且如果是單側隱睪，對側正常下降至陰囊的睪丸可能也有病理性改變。
 
　　隱睪的分類：

　　隱睪的分類方法從發病原因、隱睪的位置和隱睪的性質有沒的分類方法。

　　（1）末端器官發育不良，睪丸小于正常并有少量生殖細胞，常伴有異常管道結構。

　　（2）異位睪丸，睪丸下降通過腹股溝管但是降入陰囊以外的位置。

　　（3）異常促性腺激素刺激，包括內分泌異常綜合征可產生隱睪。

    （4）機械因素（如腹股溝管閉鎖）。

    （5）腹內壓力異常（如Prune Belly綜合征），睪丸不下降。

    Hinman及Hopp也提出其他的分類方法。

    一般認為，如下的分類方法在臨床上更為實用：

    （1）可回縮的睪丸。

    （2）真性隱睪：

    ①腹內高位隱睪；

    ②腹股溝隱睪；

    ③陰囊高位隱睪；

    ④滑動性隱睪。

    （3）異位睪丸。

    （4）無睪畸形（單側、雙側無睪畸形）。

    可回縮的睪丸是指睪丸提睪肌過于活動，睪丸可回縮至陰囊以上位置，但夜間休息及檢查中用手可將睪丸置于陰囊中，這種病人在青春期以后睪丸位置、大小正常，生育力同正常人。異位睪丸指睪丸位于陰囊以外恥骨上方、大腿股部、會陰部、陰莖概根部及橫位異位，應作手術糾正。無睪畸形多由妊娠期間子宮內精索扭轉產生。

    隱睪伴有的異常：

    隱睪可以是一個單發的疾病，也可以伴有其他的泌尿生殖系統異常及伴有其他的內分泌疾病和遺傳疾病。

    Felton報告658例隱睪病人，2.5％伴有較大的泌尿系統異常，主要有單側重復腎，腎異位，腎萎縮，腎積水，馬蹄腎，輸尿管重復畸形及腎盂、輸尿管連接處狹窄。隱睪病人也可伴有尿道下裂和先天性后尿道瓣膜。

    隱睪常伴有輸精管和附睪畸形（Marshall）。Windholtz描敘了四種睪丸和附睪的異常：①先天性睪畸形伴有附睪和輸精管下降；②隱睪伴有下降的附睪和輸精管；睪丸和附睪分離；③輸精管、睪丸及附睪均在陰囊中，呈分離狀；④睪丸與附睪相連，但管道分離。Scorer指出附睪可能變長，部分或者完全閉鎖，也可能完全與睪丸分離。在妊娠期間使用乙烯雌酚（DES）的婦女在妊娠時可以產生隱睪和附睪缺如。隱睪和輸精管缺如還常發生于囊性纖維化的病人。

    常染色體和性染色體的異常均可引起隱睪的發生。常見的伴有隱睪發生的遺傳內分泌綜合征有：

    （1）Kallmann綜合征：是X一鏈隱性遺傳疾病，促性腺激素分泌激素低下，性功能低下，常伴有隱睪。

    （2）Klinefelter綜合征（小睪丸綜合征）：病人表現無睪癥體型，男性乳腺發育，隱睪且睪丸小而質地硬，睪丸曲精管透明樣變和纖維化，不能生精。

    （3）Noonan綜合征（男性Turner氏綜合征）：病人常有面部異常，心血管異常，泌尿系統異常和隱睪（70％）。

    （4）其他還有Prader-Willi綜合征、Down綜合征、Aarkog綜合征等其他遺傳、內分泌綜合征常常伴有隱睪的發生。

    真性和假性二性畸形的病人往往有復雜的遺傳和內分泌異常，如病人伴有隱睪，須先做詳細的遺傳和內分泌學檢查，再作進一步治療。
 
　　診斷

    如果隱睪位于腹股溝管內及腹內高位或者睪丸缺如，臨床檢查常常摸不到睪丸。Levitt統計臨床體檢摸不到的隱睪約占全部隱睪的20％。對于這些病人常常先作HCG刺激試驗，即注射HCG1500IU，隔日1次，共3次，注射前后檢查血清中睪丸酮水平，如果注射后血清睪丸酮水平升高，表示有功能性睪丸組織存在，如果注射后血清睪丸酮水平不變，常表示沒有功能性睪丸組織存在。

    對于臨床摸不到的隱睪，常常需要采用特殊的診斷方法來做隱睪的定位檢查。B型超聲波檢查是目前最常用的方法，這種檢查無損傷且可以同時檢查病人有無腎積水、畸形、結石等泌尿系統病變，對于腹股溝管內的隱睪有相當高的診斷率，但對于腹內隱睪的診斷率還不夠高。選擇性精索內靜脈造影是一個曾經廣泛采用的方法，可從造影劑注入后的精索內靜脈末端形態來診斷隱睪的位置或者睪丸缺如，但常常由于靜脈瓣影響了精索內靜脈顯影，而且對2歲以下的兒童操作很困難。電子計算機斷層掃描（CTScan）和核磁共振（MRI）近年來也用于腹內隱睪的定位診斷，均有相當高的準確性，Wolverson報告20例病人作CT檢查，準確率達96％；Fritzche報告12例病人共15個隱睪經MRI證實14個隱睪，1例高位誤診。這二種檢查的缺點是在年幼的兒童檢查比較困難而且費用很高。