你對新生兒了解多少呢?所謂新生兒，就是指自臍帶結扎至生后滿28天。其中新生兒的健康一直是父母最關心的問題。一旦出現新生兒缺陷或新生兒疾病到底該怎么辦呢?今天專家為你詳細解答新生兒缺陷或新生兒疾病等相關問題。

一個更嚴峻的數據是：全國每年約90萬新生兒帶有出生缺陷。那么，如何減少或避免新生兒缺陷呢?怎樣才能確保寶寶的人生健康起航呢?

PKU早治療九成患兒智力正常

新生兒的降生常給全家帶來幸福和歡笑，但對于一些家庭來說，新生命降臨的那一刻卻是不幸的開始。

有這樣一群特殊的孩子，因為體內僅僅缺少一種酶，他們一生下來就注定與正常飲食無緣，如果“越界”就會導致智力受損甚至死亡。他們就是被稱為“不食人間煙火”的苯丙酮尿癥(簡稱PKU)患者。

專家表示，PKU是一種由苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷所致的先天遺傳性疾病，是少數幾個早期發現可控的罕見病種之一。在我國大約每1.1萬名新生兒中就有1例PKU患兒。患兒出生時大多表現正常，新生兒期也無明顯特殊的臨床癥狀。未經治療的患兒3-4個月后逐漸表現出智力、運動發育落后，頭發由黑變黃，皮膚白皙，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智能障礙。

“值得慶幸的是，苯丙酮尿癥患兒若能夠在癥狀出現之前進行診斷和治療，即通過新生兒篩查診斷的PKU患兒，及時改用特殊的低苯丙氨酸配方奶粉喂養，后期進行飲食控制，近90%智力可達到正常。”專家解釋說，PKU兒童只需要限制苯丙氨酸的攝入量，遠離含蛋白質較高的食物，如肉、魚、蝦、蛋及豆制品，食用含苯丙氨酸低的食物，多吃蔬菜和水果等含有大量的維生素和礦物元素的食物，使苯丙氨酸濃度控制在合適的范圍。

此外，還需定期采集血樣跟蹤苯丙氨酸濃度，監測治療效果，并根據專科醫生的建議調整食物結構和攝入量。