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有研究表明，冠心病是存在家族遺傳病史的，特別是年輕的冠心病患者具有較強(qiáng)的遺傳背景和脂質(zhì)代謝紊亂的病理基礎(chǔ)。所謂早發(fā)冠心病是指男性在55歲之前、女性在65歲之前發(fā)生冠心病。而家族性高膽固醇血癥是導(dǎo)致早發(fā)冠心病的一個(gè)主要的常常被人忽視的“元兇”。
家族性高膽固醇血癥(FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。其主要臨床特點(diǎn)為：
1.血清膽固醇水平顯著增高。
2.多部位皮膚和肌腱出現(xiàn)黃色瘤。
3.過(guò)早發(fā)生冠心病甚至死亡。
FH在臨床上分為純合子和雜合子兩種類型。純合子型癥狀嚴(yán)重，極其罕見(jiàn)。雜合子型的患病率大約為1/500。一般情況下，雜合子型患者血清總膽固醇為6～12 mmol/L，有些患者伴有皮膚黃色瘤。男性患者通常在40～50歲出現(xiàn)冠心病癥狀，女性患者要比男性晚10年發(fā)病。在所有早發(fā)冠心病人群中，家族性高膽固醇血癥占5%～10%，而在心梗存活患者中，這一比例高達(dá)20%。粗略計(jì)算，世界上約有1000萬(wàn)患者，我國(guó)約有260萬(wàn)患者。
FH家族一級(jí)親屬中半數(shù)以上有顯性遺傳特征，二級(jí)親屬中25%受累。患者在出生時(shí)血漿膽固醇就可能出現(xiàn)異常。如能對(duì)FH進(jìn)行早期診斷和治療，就能延緩患者病程的發(fā)展和減少并發(fā)癥。
診斷率不到10%
目前多數(shù)醫(yī)生尚未對(duì)FH給予足夠的重視，雖然能夠?qū)δ懝檀荚龈叩幕颊哌M(jìn)行降膽固醇治療，但卻很少能對(duì)FH進(jìn)行診斷。據(jù)統(tǒng)計(jì)，世界各國(guó)對(duì)于FH患者的診斷率不到10%，被預(yù)測(cè)為FH的患者不到1/4，不到25%的患者接受降脂治療，多數(shù)患者到中年才得到診斷。而未得到診斷就意味著失去早期治療的機(jī)會(huì)，從而增大突發(fā)心梗事件的危險(xiǎn)，因?yàn)镕H和原發(fā)性高膽固醇血癥在致病因素、治療和預(yù)后有很大不同(見(jiàn)表)。
早期篩查出患兒
為了能夠在人群中早期篩查出FH患者，英國(guó)學(xué)者對(duì)1907名患者和16221名健康人進(jìn)行了對(duì)照分析。結(jié)果提示，在1～9歲時(shí)，F(xiàn)H患者和健康人的血漿膽固醇水平就存在著明顯的差別，在這個(gè)時(shí)期檢測(cè)血漿膽固醇就能篩查出FH患兒。一旦被篩查的兒童被證實(shí)是FH，96%的患兒父母可以通過(guò)簡(jiǎn)單的血漿膽固醇檢測(cè)出來(lái)。他們同時(shí)發(fā)現(xiàn)，在新生兒中篩查FH的效率并不高，而在為年齡為15個(gè)月齡的兒童進(jìn)行常規(guī)疫苗注射時(shí)檢測(cè)膽固醇比較適宜。
患兒篩查出來(lái)后怎么辦
主要方法包括飲食控制、服用藥物和進(jìn)行血液透析。對(duì)于嚴(yán)重的家族性高膽固醇血癥患者，通常采用聯(lián)合用藥的方法以增強(qiáng)降脂效果。對(duì)于純合子患者，新型的膽固醇吸收抑制劑Ezetimibe聯(lián)合膽固醇合成抑制劑他汀類，在降低膽固醇方面的作用十分明顯，是目前的最佳治療方案。
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FH家族一級(jí)親屬中半數(shù)以上有顯性遺傳特征，二級(jí)親屬中25%受累。患者在出生時(shí)血漿膽固醇就可能出現(xiàn)異常。如能對(duì)FH進(jìn)行早期診斷和治療，就能延緩患者病程的發(fā)展和減少并發(fā)癥。
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