有出生缺陷的新生兒中，除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可獲得較好的生活質(zhì)量外，30%-40%患兒在出生后死亡，約40%成終身殘疾。每年有40萬家庭被卷入終身痛苦的漩渦中。

出生缺陷成因復(fù)雜

出生缺陷，是指胎兒出生前就已存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或功能方面的異常，這種異常顯現(xiàn)得有早有晚。

目前看來，出生缺陷率較高的分別是先天性心臟并多指等肢體畸形、唇裂、腦積水、泌尿生殖道畸形、神經(jīng)管畸形等疾玻“有研究顯示，新生兒出生缺陷總體高發(fā)，大致受三大因素影響：環(huán)境因素占10%，遺傳因素占比約為25%；而孕婦的生理因素和原因不明的因素占65%。”邊旭明指出，在孕婦的生理因素中，又以高齡孕婦比例加大、帶病懷孕人數(shù)增加及營養(yǎng)失衡導(dǎo)致營養(yǎng)元素缺乏等影響最大。這一系列因素協(xié)同影響，導(dǎo)致我國嬰幼兒出生缺陷居高難下。

預(yù)防出生缺陷戰(zhàn)線前移

針對(duì)出生缺陷高發(fā)，我國逐漸形成了三道防線，第一道是不讓出生缺陷兒發(fā)生，從生活各個(gè)角度來回避可能造成的因素，這與社會(huì)經(jīng)濟(jì)、醫(yī)療發(fā)展等有關(guān)；第二道是預(yù)防出生缺陷兒的出生，這是目前主要的預(yù)防措施；第三道是通過新生兒篩查，對(duì)有能力糾正的缺陷進(jìn)行糾正。針對(duì)出生缺陷高發(fā)的三大因素，孕前保艦產(chǎn)前篩查及新生兒疾病篩查等可以全力預(yù)防、堵截出生缺陷的發(fā)生。“預(yù)防出生缺陷讓醫(yī)療模式發(fā)生了改變，從治病為主重點(diǎn)過渡到治未病為主。”專家說。

防患于未然的辦法就是婚前檢查，也是投入產(chǎn)出比最高的措施。婚檢和孕檢都應(yīng)成為常規(guī)檢查。“廣東、廣西兩地針對(duì)地中海貧血病進(jìn)行篩查，對(duì)父母基因進(jìn)行篩查，從而防止父母攜帶致病基因的生育。”專家說，“我國號(hào)召孕婦補(bǔ)充葉酸十年來，通過改變環(huán)境因素，神經(jīng)管缺陷從出生缺陷發(fā)病率第一位降至第八位。新技術(shù)發(fā)展很快，產(chǎn)前診斷和篩查可以做到與國際同步。”

合理補(bǔ)充多種營養(yǎng)素

“預(yù)防勝于治療，將出生缺陷的預(yù)防防線前移，做好一級(jí)預(yù)防工作。除遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行必要的醫(yī)學(xué)監(jiān)測外，微量元素的補(bǔ)充很關(guān)鍵。”專家說。孕婦不需要增加太多體重，不要缺乏運(yùn)動(dòng)，“以前賣雞蛋換餅干給孕婦吃的例子不能再重復(fù)了。如果母體營養(yǎng)素充足，胎兒也可以在不同階段攝取不同的營養(yǎng)素。而如果媽媽貧血，新生兒往往也會(huì)貧血；如果媽媽是糖尿病患者，孩子也會(huì)習(xí)慣高糖食品。”

“多項(xiàng)研究證實(shí)，計(jì)劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女補(bǔ)充含生理劑量葉酸的復(fù)合維生素制劑是目前預(yù)防出生缺陷的有效手段。”專家說，復(fù)合維生素制劑能滿足計(jì)劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女額外營養(yǎng)需求，能有效預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形的初發(fā)達(dá)92%，并顯著降低其他出生缺陷發(fā)生達(dá)47%，還能預(yù)防因缺鐵和葉酸所致的貧血。

專家說，“據(jù)北大藥業(yè)與美國疾病控制中心合作的中美預(yù)防神經(jīng)管畸形25萬例循證醫(yī)學(xué)研究項(xiàng)目顯示，育齡女性在妊娠前后，每天增補(bǔ)葉酸0.4毫克，有流產(chǎn)史的育齡女性，增加一倍劑量，可降低高發(fā)地區(qū)胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率85%，降低唇腭裂發(fā)生率50%，降低除神經(jīng)管畸形以外的其他重大體表畸形率15%。”